单位名称：雄安妙心医学检验有限公司

技术需求：人工智能专家（生物医药方向），建立算法及模型；计算机生物、智能诊断等

项目简介：遗传性易栓症存在显著的种族差异，欧美人群以凝血因子功能增强为主，包括 F5 Leiden 和 F2 G20210A 突变；而我国和亚洲其他地区以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血酶缺陷症、蛋白 C 缺陷症、蛋白 S 缺陷症、血栓调节蛋白缺陷症等。现阶段国际上现有的 VTE 风险评估量表主要是基于欧美人群的资料建立（如Caprini 评分、Padua 评分等），这些风险评估量表纳入了欧美人群常见基因变异信息，但并未纳入国人相对多见的 VTE 相关基因突变信息，因此对于中国人群VTE风险评估存在局限性。 应用机器学习方法建立遗传性易栓症风险评估模型。采用多因素联合筛查法，将遗传性易栓症的各项指标有机结合，应用机器学习算法（逻辑回归、随机森林、支持向量机、神经网络、Xgboost 等）建立遗传性易栓症风险预测模型，比较多种模型对于遗传性易栓症的风险预测价值。模型将以算法和软件工具的形式呈现，能够输入个体的基因检测结果和患者基本信息，输出遗传性易栓症的风险评估结果，并指导个体化用药。